Asociación de los polimorfismos genéticos rs662799 y rs5070 con dislipidemia en pacientes pediátricos del Sur Sureste de México / Valeria Ovando Gómez

Tesis Maestría en Ciencias en Recursos Naturales y Desarrollo Rural El Colegio de la Frontera Sur 2022

Incluye bibliografía

1. Resumen y Palabras Clave.. 2. Introducción.. 3. Marco Teórico.. 3.1 Generalidades de las Dislipidemias.. 3.2 Contexto Epidemiológico de las Dislipidemias.. 3.3 Componentes Bioquímicos de las Dislipidemias.. 3.3.1 Colesterol.. 3.3.2 Triglicéridos.. 3.3.3 Lipoproteína de Alta Densidad.. 3.3.4 Lipoproteína de Baja Densidad.. 3.3.5 Apolipoproteína A1.. 3.3.6 Apolipoproteína A5.. 3.4 Dislipidemia Aterogénica.. 3.5 Alteraciones Genéticas de las Dislipidemias.. 3.5.1 Mutaciones.. 3.5.2 Polimorfismos de un Solo Nucleótido.. 3.5.3 Gen APOA1.. 3.5.4 SNP rs5070.. 3.5.5 Gen APOA5.. 3.5.6 SNP rs662799.. 3.6 Etiología Secundaria y Enfermedades Metabólicas Asociadas a las Dislipidemias.. 3.6.1 Sobrepeso y Obesidad.. 3.6.2 Síndrome Metabólico.. 3.6.3 Enfermedad Cardiovascular.. 3.6.4 Estilo de Vida.. 3.6.5 Otras Causas de Dislipidemia.. 4. Justificación.. 5. Pregunta de Investigación.. 6. Hipótesis.. 7. Objetivos.. 7.1 General.. 7.2 Específicos.. 8. Métodología.. 8.1 Diseño de la Investigación.. 8.2 Área de Estudio.. 8.3 Universo de Estudio.. 8.3.1 Participantes del Estudio.. 8.3.2 Diseño de la Muestra.. 8.4 Criterios de Inclusión y Exclusión.. 8.4.1 Criterios de Inclusión de Grupo Casos.. 8.4.2 Criterios de Inclusión de Grupo Controles.. 8.4.3 Criterios de Exclusión.. 8.5 Variables de Estudio.. 8.6 Operacionalización de Variables.. 8.6.1 Evaluación de Hipertrigliceridemia.. 8.6.2 Evaluación de Dislipidemia Aterogénica.. 8.6.3 Presencia de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 8.6.4 Evaluación de Modelos Genéticos de Herencia de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 8.7 Recolección de Información.. 8.7.1 Antropometría y Perfil Bioquímico.. 8.7.2 Extracción de ADN.. 8.7.2.1 Análisis de Calidad de ADN Extraído.. 8.7.2.1.1 Concentración y Pureza.. 8.7.2.1.2 Integridad de ADN.. 8.9 Determinación Alélica de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 8.10 Análisis Estadístico.. 8.11 Consideraciones Éticas.. 9. Resultados.. 9.1 Características de la Población Estudiada.. 9.2 Análisis Descriptivo de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 9.2.1 Frecuencias Alélicas y Genotípicas de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 9.2.1.1 Frecuencias Alélicas y Genotípicas del SNP rs662799.. 9.2.1.2 Frecuencias Alélicas y Genotípicas del SNP rs5070.. 9.2.2 Equilibrio de Hardy-Weinberg de los SNP´S rs662799 y rs5070.. 9.2.2.1 Equilibrio de Hardy-Weinberg del SNP rs662799.. 9.2.2.2 Equilibrio de Hardy-Weinberg SNP rs5070.. 9.3 Asociación de los SNP´S rs662799 y rs5070 Con Hipertrigliceridemia y Dislipidemia Aterogénica.. 9.3.1 Asociación de los SNP´S rs662799 y rs5070 Con Hipertrigliceridemia.. 9.3.1.1 Asociación del SNP rs662799 Con Hipertrigliceridemia.. 9.3.1.2 Asociación del SNP rs5070 Con Hipertrigliceridemia.. 9.3.2 Asociación de los SNP´S rs662799 y rs5070 Con Dislipidemia Aterogénica.. 9.3.2.1 Asociación del SNP rs662799 Con Dislipidemia Aterogénica.. 9.3.2.2 Asociación del SNP rs5070 Con Dislipidemia Aterogénica.. 9.4 Asociación de los SNP´S rs662799 y rs5070 Con Otros Tipos de Dislipidemias y Variables Antropométricas.. 10. Discusión de los Resultados.. 11. Conclusión.. 12. Literatura Citada.. 13. Anexos.. 13.1 Cartas de Consentimiento y Asentimiento Informado.. 13.1.1 Carta de Consentimiento Informado.. 13.1.2 Carta de Asentimiento Informado.. 13.2 Artículo Científico.. 13.2.1 Tablas y Figuras de Artículo Científico

Antecedentes: En México, la dislipidemia más frecuente es la hipertrigliceridemia. Los triglicéridos son iniciadores de cambios metabólicos que conducen a la Dislipidemia Aterogénica (DA). Los genes APOA5 y APOA1 participan en la respuesta y metabolismo de lípidos y lipoproteínas. Lo que justifica la búsqueda de estas anomalías en la población infantil asociada a factores genéticos. Por lo cual, el objetivo de este estudio fue determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos genéticos rs662799 y rs5070 con la hipertrigliceridemia y la DA en una población de pacientes pediátricos derechohabientes pertenecientes al Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado de Comitán, Chiapas y Villahermosa, Tabasco. Materiales y métodos: Se realizó un análisis de casos y controles que se incluyó a 268 menores de edad entre 2 y 16 años y se analizaron las variables antropométricas, clínicas y los perfiles de lípidos séricos. Se extrajo el ADN de las muestras de sangre. La detección de los polimorfismos se llevó a cabo con el ensayo de genotipado TaqMan SNP. Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas. Para el análisis de asociación genética, se ajustaron modelos de regresión logística según los modelos de herencia. Resultados: Se observaron diferencias significativas al comparar las variables de estudio entre los grupos de casos y controles. El SNP rs662799 se asoció significativamente con la hipertrigliceridemia en el modelo sobredominante (OR = 3.89, IC 95%: 2.29 – 6.61, p = 0.001) y con la DA en el modelo dominante (OR = 4.01, IC 95%: 2.36 – 6.81, p = 0.001). El SNP rs5070 tuvo un efecto protector contra la hipertrigliceridemia en el modelo de riesgo aditivo (OR = 0.68, IC 95%: 0.47 – 0.99, p = 0.03). Conclusión: La variante genética rs662799 se asoció significativamente con la hipertrigliceridemia y la DA. Por otro lado, el rs5070 no se asoció con la hipertrigliceridemia en menores del Sur Sureste de México. spa

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