Genética: John B. Jenkins ; versión española por: Alfonso Jiménez Sánchez

Incluye bibliografía e índice: páginas 777-784

Glosario: páginas 746-757

Prefacio.. Prólogo.. Capítulo 1. Establecimiento de los principios mendelianos de la herencia.. La era premendeliana.. Linneo y la doctrina de la invariabilidad de las especies.. Naturphilosophie y su efecto en el pensamiento genético.. Átomo y célula: Dos teorías.. Darwin y el origen de la variación.. Los predecesores de Mendel.. Gregorio Mendel.. Los experimentos de Mendel.. Los principios mendelianos de la herencia.. Principio de la segregación.. El principio de la segregación visto en los hombres.. Principio de la segregación independiente.. Por qué no fue reconocido el trabajo de Mendel.. Las bases citológicas de la herencia.. Asociación de la herencia con los cromosomas.. Mitosis y meiosis.. La meiosis y su relación con los principios mendelianos.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 2. Mendelismo y teoría cromosómica de la herencia.. La teoría cromosómica de la herencia.. La herencia del sexo.. Base cromosómica de la determinación sexual.. Hormonas y determinación sexual.. Herencia ligada al sexo.. No disyunción como prueba de la teoría cromosómica de la herencia.. Ligamiento, recombinación y mapa genético.. Ligamiento completo frente a incompleto.. Mapeo de genes en diploides.. Asignación de un gen a un grupo de ligamiento.. El cruce de dos y tres puntos.. Interferencia y coeficiente de coincidencia.. Mapeo de genes en el hombre.. Mapeo de genes en haploides.. El cruce de dos puntos y localización del centrómero.. El estadio de sobrecruzamiento.. Mecanismo del sobrecruzamiento.. Verificación citológica del sobrecruzamiento.. Significado del sobrecruzamiento.. Sobrecruzamiento mitótico.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 3. Expansión de los principios mendelianos, I.. Alelos múltiples y loci genéticos complejos.. Concepto de dominancia.. Interacciones genética y ambiental.. Interacciones gen-ambiente

Influencias ambientales drásticas.. Influencias ambientales suaves: Estudios con gemelos.. Influencias ambientales suaves: Inteligencia humana.. Influencias ambientales suaves: Esquizofrenia.. Influencias ambientales suaves: Cáncer.. Interacciones gen-gen.. Mecanismos posibles de las interacciones gen-gen.. Letalidad y distorsión de la segregación.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 4. Expansión de los principios mendelianos, II.. Herencia cuantitativa.. La hipótesis del gen múltiple.. Confirmación de la hipótesis del gen múltiple.. Variación transgresiva.. Variación regresiva.. Análisis de los modelos de herencia cuantitativa.. Media, mediana y moda.. Varianza y desviación estándar.. Heredabilidad.. Herencia extranuclear.. El efecto materno.. Herencia de los simbiontes intracelulares.. Genética de las mitocondrias.. Genética de los cloroplastos.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 5. Variaciones de la estructura y número de los cromosomas.. Cambio en el número de cromosomas.. Origen y significado evolutivo de la euploidia.. Aneuploidía.. Aneuploidía en el hombre.. Aneuploidía en los cromosomas sexuales.. Aneuploidía autosómica en el hombre.. Mosaicos aneuploides.. Cambios en la estructura de los cromosomas.. Duplicaciones.. Deficiencias.. Inversiones.. Translocaciones.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 6. Identificación y estructura del material genético.. Bases químicas de la herencia.. Miescher aísla la nucleína.. Griffith señala el camino hacia el DNA.. Refinamiento de los experimentos de Griffith.. Avery, MacLeod y McCarty identifican la naturaleza química del principio transformante.. Hershey y Chase demuestran que el DNA es el material genético de los virus.. El ácido ribonucleico (RNA portador de la información genética.. Descubrimiento de la estructura del DNA

Pruebas físicas y químicas de la estructura del DNA.. Composición química del DNA.. El modelo del DNA de Watson y Crick.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 7. Replicación del material genético.. Pruebas a favor de la replicación semiconservativa.. DNA polimerasa.. Descubrimiento de la DNA polimerasa.. La DNA polimerasa I puede replicar el DNA exactamente.. DNA ligasa.. Síntesis de DNA usando la DNA polimerasa I y la DNA ligasa.. La DNA polimerasa I tiene actividad nucleasa.. Otras DNA polimerasas.. Replicación del DNA circular.. Origen de la replicación.. La replicación del DNA es discontinua.. Modelos de la replicación del DNA.. Replicación del DNA en eucariontes.. Reparación del DNA.. Reparación de los daños genéticos inducidos por la luz UV.. Conversión génica.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 8. Funcionamiento de los genes.. Los genes dirigen la síntesis de proteínas.. Errores innatos del metabolismo.. Control genético de los pigmentos de los insectos.. La teoría de un gen - una enzima.. Control genético de la estructura de las proteínas.. Colinealidad.. Estructura y función de las proteínas.. Aminoácidos.. Enlaces peptídicos.. Propiedades generales de las proteínas.. Transferencia de información del gen a la proteína.. Transcripción del RNA.. Estructura del RNA.. Transcripción del RNA por la RNA polimerasa.. RNA polimerasa: capacidad de iniciar, elongar y terminar una cadena de RNA.. RNA y síntesis de proteínas.. Componentes del sistema de síntesis de proteínas.. tRNA.. mRNA.. rRNA y ribosomas.. Síntesis de proteínas.. Iniciación del polipéptido.. Elongación del polipéptido.. Terminación del polipéptido.. El polirribosoma.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 9. La clave genética.. Hipótesis teóricas de la clave.. La era de Gamow.. La hipótesis del adaptador y la clave sin puntuación

Determinación experimental de las palabras de la clave genética.. Descubrimiento de la primera palabra de la clave.. Asignación de codones usando copolímeros aleatorios de mRNA.. Determinación de la secuencia de bases de un codón.. La clave genética.. Comprobación de la clave genética por estudios in vivo.. Interacción entre el codón del mRNA y el anticodón del tRNA.. Mutaciones supresoras.. Problemas de la evolución de la clave genética.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 10. Mutación y concepto de gen.. Detección de las mutaciones.. Detección de mutaciones en Drosophila.. Técnicas en el estudio de las mutaciones en Neurosporá.. Técnicas en el estudio de las mutaciones en bacterias.. Estudio de las mutaciones en virus.. Estudio de las mutaciones en mamíferos.. Tasa y frecuencia de las mutaciones.. Mutaciones espontáneas.. Genes mutadores y antimutadores.. Efecto de posición.. Mutaciones preadaptativas y postadaptativas.. Mutaciones inducidas.. Propiedades mutagénicas de la radiación ionizante.. Mecanismos de la inducción de mutaciones por UV.. Inducción química de las mutaciones.. Sustituciones de pares de bases.. Mutaciones por cambio de fase.. Mutaciones y ambiente.. Concepto de gen.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 11. Genética de los virus.. Origen del uso de los fagos para estudios genéticos.. Estructuras y ciclo de vida de los bacteriófagos.. Estructura de los bacteriófagos.. Crecimiento de los bacteriófagos.. El ciclo de la vida.. Recombinación genética en fagos.. Demostración de la recombinación genética en bacteriófagos por Hershey y Rotman.. Cruzamiento con tres puntos en fagos y mapa genético de T4.. Construcción del mapa genético de lambda.. Interferencia y coeficiente de coincidencia en cruces de fagos.. Heterocigosis en fagos.. Modelos moleculares de la recombinación.. Modelo de elección de copia

Modelo de rotura y reunión.. Virus y cáncer.. Virus tumorales de DNA.. Virus tumorales de RNA.. Mezcla fenotípica.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 12. Transmisión del material genético en bacterias.. Transformación.. Interacción inicial entre el DNA donador y las células receptoras.. Unión e incorporación del DNA transformante.. Transformación y mapa genético.. Conjugación.. Descubrimiento de la conjugación.. La conjugación es una transferencia genética en una dirección.. El factor sexual.. Movilización cromosómica en E. coli.. Sexducción.. Función del factor sexual.. Proceso de la conjugación.. Transducción y lisogenia.. Descubrimiento de la transducción.. Transducción generalizada.. Lisogenia.. El profago.. Inducción cigótica.. Control genético de la lisogenia.. Integración del profago.. Elementos de inserción.. Transducción especializada.. Transducción abortiva.. Plásmidos y DNA recombinante.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 13. Genética del desarrollo.. Interacciones nucleocitoplasmáticas.. Equivalencia de los núcleos durante el desarrollo primario.. Diferenciación regional en huevos y en embriones primarios.. Pauta de la síntesis de proteínas y de RNA.. Pruebas de la actividad diferencial de los genes.. Las hormonas como reguladoras de la actividad génica.. Pauta de la síntesis de RNA durante el desarrollo temprano.. Morfogénesis de T4: Modelo de acción génica secuencial.. Regulación de la actividad génica en procariontes.. Desarrollo del concepto de operón.. Inducción y represión.. El promotor.. AMP cíclico y el operón lac.. El operón de la histidina.. El operón de la arabinosa.. Control de la lisogenia en lambda.. Regulación de la síntesis de rRNA y tRNA.. Regulación de la actividad génica en eucariontes.. Determinación celular frente a diferenciación celular

Regulación génica: Proteínas histónicas y no histónicas.. Amplificación génica.. mRNA en eucariontes.. DNA repetitivo y estructura y organización de los cromosomas eucarióticos.. Modelo de la regulación génica en eucariontes.. La genética del envejecimiento.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 14. Genética de poblaciones, I.. Breve historia de la teoría evolutiva.. Población: Estructura y concepto.. Desarrollo del principio de Hardy y Weinberg del equilibrio genético.. El principio de Hardy y Weinberg.. Determinación de la frecuencia génica para la herencia dominante y codominante.. Determinación de la frecuencia génica en una serie alélica múltiple.. Determinación de la frecuencia génica de alelos ligados al sexo.. Consanguinidad, panmixia y heterosis.. Cambios microevolutivos en las poblaciones.. Mutación.. Migración.. Selección natural.. Conceptos básicos.. Ejemplos.. Tipos de selección.. Coste.. Equilibrio entre selección y mutación.. Deriva genética.. Evolución "no darwiniana": La controversia continúa.. Concepto de caracteres adquiridos.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 15. Genética de poblaciones, II.. El proceso de especiación.. Diferenciación de las poblaciones.. Concepto de especie.. Mecanismos de aislamiento.. Tipos de especiación.. Especiación filética.. Especiación alopátrica.. Especiación simpátrica.. Especiación cuántica.. Evolución transespecífica.. Tendencias evolutivas.. Mecanismos reguladores para explicar los cambios transespecíficos.. Resumen.. Preguntas y problemas.. Referencias.. Capítulo 16. Genética: pasado, presente y futuro.. El pasado.. Eugenesia en los Estados Unidos: 1900-1924.. Eugenesia en Alemania: 1919-1933.. El asunto Lysenko.. El presente.. La controversia del IQ.. El DNA recombinante.. Peligros mutagénicos ambientales.. El futuro.. Temas para pensar y discutir.. Referencias

Glosario.. Problemas para revisión.. Soluciones a los problemas para revisión.. Respuestas a determinados problemas.. Índice alfabético

El objetivo principal de este libro es ayudar a los miembros del equipo de los laboratorios clínicos a entender los diferentes aspectos de la calidad que se logra en los análisis que realizan. Un objetivo secundario es proporcionar al campo que cubre la Medicina de laboratorio un libro adecuado sobre control de calidad y los tratamientos estadísticos adecuados que se necesitan. spa